SMA(Spinal musküler atrofi) nedir?

Spinal musküler atrofi kas güçsüzlüğüne ve kas atrofisine (kasların kullanım eksikliği nedeniyle azaldığında) yol açan genetik bir durumdur .

Spinal müsküler atrofi, çocuğun başını hareket ettirme, yürüme, oturma ve kontrol etme yeteneğini etkileyebilir. Bu durumun şiddetli vakaları, nefes almak ve yutmak için kullanılan kaslara bile zarar verebilir.

Dört tip spinal musküler atrofi vardır. Bazıları kişinin hayatında daha erken görünür ve diğerlerinden daha ciddidir. Her türlü spinal müsküler atrofi, tıbbi ekip tarafından sürekli tedavi gerektirir. Bu hastalığın hala tedavisi yoktur, ancak tedaviler spinal müsküler atrofisi olan çocuklara daha iyi bir yaşam sürmelerine yardımcı olabilir.

Spinal müsküler atrofide ne olur?

Spinal kas atrofisinde kas gücünü ve hareketini kontrol eden sinirler bozulur. Bu sinirler ( motor nöronlar veya motor nöronlar olarak adlandırılır ) omurilikte ve beynin alt kısmında bulunur. Beyninden kaslara sinyal gönderemezler, böylece ikincisi hareket edebilir. Bir kas hareket etmediğinde ve inaktif olduğunda, hacmi kaybeder ve küçük olur (atrofi).

Spinal müsküler atrofinin sebebi nedir?

Çoğu spinal müsküler atrofi SMN1 olarak adlandırılan bir gendeki bir problemden kaynaklanır. Gen, motor nöronların normal çalışması gereken bir proteini yeterince üretmez. Motor nöronları ayrışır ve kaslara mesaj gönderemez.

Spinal kas atrofisi olan bir çocuk, SMN1 geninin ebeveynlerinin her birinin değiştirilmiş bir kopyasını alır. Bir çocuk sadece SMN1 geninin değiştirilmiş bir kopyasını ebeveynlerinden birinden alırsa, büyük olasılıkla spinal müsküler atrofi belirtisi göstermez, ancak çocuklarına iletebilir.

Spinal müsküler atrofi ve ebeveynlerinin genetik testlere tabi tutulduğu bir kişinin spinal musküler atrofisi olan bir çocuk sahibi olma olasılığını belirlemesine yardımcı olabilir.

Spinal musküler atrofinin belirtileri nelerdir?

Spinal müsküler atrofi bulguları değişebilir. Bazı bebekler gevşek (kas tonusu eksikliği ile) doğarlar ve yatarak ya da beklenen yaşlarda oturup etrafında dönmeyi öğrenmezler. Daha büyük bir çocuk, çocuklarının yaşlarından daha sık düşebilir veya bir şeyleri kaldırmada zorluk çekebilir.

Spinal kas atrofisi olan çocuklar sırtlarındaki kaslar zayıf ise skolyoz(kavisli omurga) gelişebilir . Şiddetli spinal musküler atrofi vakalarında çocuk ayakta duramayabilir yürüyemez ve yemek yiyemeyip nefes almayabilir.

Spinal musküler atrofi tipleri nelerdir?

Spinal kas atrofisi, hastalığın şiddetine ve semptomlarının başladığı yaşa bağlı olarak dört tiptir.

  1. Tip I : laktasyonda veya Werdnig-Hoffmann hastalığında ortaya çıkan spinal müsküler atrofi olarak da bilinir. Bebeği doğum anından veya 6 aya kadar etkilemeye başlar, ancak çoğu bebek yaklaşık 3 aylık olduklarında hastalığın belirtilerini gösterir. Spinal musküler atrofinin en şiddetli formudur.
  2. Tip II : 6-18 aylık çocukları etkilemeye başlar. Çocuklar yardımsız oturabilir, ancak yürüyemezler. Bu form orta ila şiddetli olabilir.
  3. Tip III : Kugelberg-Welander hastalığı veya juvenil spinal müsküler atrofi olarak da bilinen çocuk, 18 ay gibi erken bir dönemde veya ergenlik döneminden itibaren erkeği etkilemeye başlar. Çocuklar yardım almadan yürüyebilir, ancak kol ve bacaklarda zayıflık ve sık sık düşerler. Çocuk popülasyonunu etkileyen spinal musküler atrofinin en hafif şeklidir.
  4. Tip IV : spinal müsküler atrofinin yetişkin şeklidir. Semptomlar genellikle 35 yaşından sonra ortaya çıkar ve bu semptomlar zamanla yavaşça kötüleşir. Evrim çok yavaş olduğu için, spinal müsküler atrofi tip IV olan bir çok insan, semptomlarının başladığı yıllar geçtikçe, bundan muzdarip olduklarını bilmiyorlar.

Spinal müsküler atrofi nasıl teşhis edilir?

Bir doktor bir çocuğun spinal musküler atrofiden muzdarip olabileceğini düşündüğünde, şu soruları sorabilir:

  • genetik testler: Bu, spinal musküler atrofi tanısı için en sık kullanılan yoldur. Bu testler hastanın SMN1 geninde bir silme veya değişiklik olup olmadığını belirler.
  • Bir biyopsi kas: bir doktor test mikroskop için kas dokusunun küçük bir örnek alabilir.

Spinal müsküler atrofi nasıl tedavi edilir?

Spinal müsküler atrofi tedavi edilemese de, aşağıdaki tedaviler çocuklara yardımcı olabilir.

  • Nusinersen (veya Spinraza ™), 2016 yılında onaylanan spinal musküler atrofi için yeni bir tedavi yöntemidir. Bu ilaç, SMN1 genindeki değişiklik nedeniyle vücudun ihtiyaç duyduğu protein miktarını artırır. SMN2 güçlendirici geni SMN1 geni gibi yaparak ve gerekli proteini yaparak çalışır. Bu vasıtasıyla tatbik edilir LP. Dört doz, 2 ay boyunca uygulanır ve bu kılavuzun bitiminden sonra her 4 ayda bir yapılır. Çalışmalar solunum, motor fonksiyon ve sağkalımda önemli gelişmeler göstermiştir.
  • gen tedavisi denemeleri. Devam etmekte ve spinal musküler atrofide genel fonksiyonları iyileştirmede umut verici sonuçlar vermişlerdir.
  • Solunum desteği ağızlıklı veya solunum maskeli bir maske ile yapılır. Bir solunum cihazının kullanılması gerektiğinde, çocuğun trakeaya ( trakeotomi yaptıktan sonra ) bir tüp yerleştirilmelidir .
  • Çocuklarda, öksürük ve temizleyici mukuslara yardımcı olan ve aynı zamanda enfeksiyonları önlemeye yardımcı olan tedaviler
  • yeterli beslenme Bazen, bir tüp, mide ile biten burun içinden (nazogastrik tüp denir) veya doğrudan mide içine (gastrostomi tüpü denir) hastaların yemesine yardımcı olmak için sokulmalıdır. Böylece yiyecek mideye ulaşabilir.
  • ilaçlar
  • atel, ortopedik bir ayraç veya bazen skolyozu tedavi etmek için ameliyat
  • fizyoterapi ve mesleki terapi
  • psikolojik tedavi ve destek grupları

Araştırma, spinal musküler atrofisi olan çocukların bir takım yaklaşımına göre tedavi edildiğinde daha iyi yanıt verdiğini göstermektedir. Ebeveynleriniz, doktorlarınız, hemşireleriniz, terapistleriniz, danışmanlarınız ve diyetisyenleriniz ekibin önemli parçalarıdır. Bu yaklaşım, son tıbbi gelişmelerle birlikte, spinal musküler atrofi ile çocukların prognozunu geliştirmiştir.

CEVAP VER

Please enter your comment!
Please enter your name here